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发布时间:2022-12-16 10:55
导读:” 据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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很多人会有疑问,医生在进行胚胎培养的时候是否可以选择性别呢?接下来我们看看做试管婴儿是否可以选择性别!

我们知道通过试管婴儿技术是可以帮助不孕不育家庭拥有自己宝宝的,由于在试管婴儿治疗的过程中,医生会将男女双方的精子和卵子在实验室进行培养,待发育成可以移植的胚胎之后,就会将胚胎移植到女方的宫腔内,等待妊娠。

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为了生男孩做试管?弓爱东:不可以选择性别>

做试管婴儿是不可以选择性别的,也就是说不是想生男孩就是男孩!试管婴儿技术是分别取出男方的精子和女方的卵子,让两者在体外受精形成受精卵,再将受精卵培养成胚胎,最后将合适的胚胎移植到女方宫腔内。

在这个过程中,医生在采取到精液之后,胚胎培养师利用离心分离器对取出的男性精液进行筛选,也就是把精液里面的杂质、炎性细胞这些不好的给清洗干净,选出运动活力高的精子,然后把它们放入有卵子的营养液里,放入培养室等待培养至受精卵,或者是利用显微授精,将一个精子注入到卵子内进行授精,所培养的胚胎都是随机的,在这些过程中是无法进行性别选择的。

医生在显微镜下一眼就能看出试管婴儿胚胎性别吗?>

医术再高超的医生都无法做到一眼就能看出胚胎的性别,一般试管婴儿医生主要是对胚胎的形态、质量、发育速度进行观察,挑选出优质的胚胎后,再移植入女方的宫腔内,这种行为的目的是为了提高妊娠率,但是是无法确认出胚胎性别的。

医生会根据患者的个人情况,在女方宫腔内移植1~2枚胚胎,但是原则上医生大部分情况只会移植一个胚胎,因为移植多个胚胎可能导致多胎妊娠,多胎妊娠会给孕妇及腹中的胎儿带来较大的负担。

总的来说,妊娠结束,最后生下男孩或女孩,也就看缘分啦!其实无论生下男孩或者女孩,对于渴望圆满的不孕不育家庭来说,都是一件欣喜若狂的事,每一个宝贝的诞生,都是带着父母殷切希望而到来的,是男是女,那又何妨呢!

值得一提的是,试管婴儿的成功率并非100%,且做试管婴儿本身是一件需要耗时、耗钱、耗精力的事。

因此大家在做试管婴儿前,应该注意的是,选择一家好的医院,一个好的医生,遵医嘱配合治疗,保持一颗平常心,才是提升试管婴儿成功率的关键。希望以上内容能够帮助到渴望宝宝的你!

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我是弓爱东,一位有温度,有态度,有知识的生殖科医生,欢迎一起讨论孕育问题,也请你关注我哦。

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刘珍、倪亚莉、柴三明、谢广妹、高喜红等等都是甘肃省妇幼保健院生殖中心的生殖专家,这些专家做试管移植都比较好,做试管都具有多年丰富的临床经验。其实甘肃省妇幼每个生殖专家都有自己擅长的领域,大家在选择的时候先了解清楚,然后根据自己的不孕不育实际情况来选择一个合适的医生就好。

甘肃省妇幼保健院生殖中心现有专业技术人员30名,其中主任医师3名,副主任医师3名,其中刘珍主任和倪亚莉主任为“甘肃省卫生厅领军人才”。下面就为大家介绍一下甘肃妇幼生殖专家:

1.刘珍:主任医师,妇产科主任医师,生殖领域首席专家,从事妇科生殖内分泌疾病和女性不孕症诊疗30余年,擅长各种不孕不育疾病的治疗,通过辅助生殖技术已帮助众多不孕不育患者成功受孕;

2.倪亚莉:生殖医学中心主任,妇产科主任医师,从事妇产科学临床、教学及科研工作20余年,擅长各种功血、多囊卵巢综合症、卵巢早衰、不孕不育疾病的治疗及人工授精、常规试管婴儿、单精子卵胞浆内显微注射等辅助生殖技术;

3.谢广妹:生殖医学中心副主任,妇产科副主任医师,从事妇产科工作10余年,擅长不孕不育、女性内分泌、多囊卵巢、子宫内膜异位症及辅助生殖技术的诊断和治疗;

4.柴三明:生殖医学中心副主任,妇产科副主任医师,从事生殖遗传工作20余年,具有较扎实的理论基础及较丰富的实践经验,引进并开展了一系列辅助生殖实验室技术项目,擅长胚胎培养、显微注射、辅助孵化、胚胎冻融、囊胚培养及精液处理等各项辅助生殖技术,培育了甘肃省妇幼保健院首例人工授精及试管婴儿;

5.高喜红:主任医师,从事妇产科工作10余年,擅长不孕不育、女性内分泌、多囊卵巢、子宫内膜异位症及辅助生殖技术的治疗。

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