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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
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重型地贫患儿如不治疗>
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大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
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据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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微促排卵方案其实就是微刺激方案，使用该方案最多可以促排出8-9枚卵子，但这只存在于少部分卵巢功能较好的患者。大部分使用微促排卵方案的患者都是卵巢功能较差的大龄女性，所以一般微刺激方案都只能促排出1-3枚卵子。但微刺激方案卵泡质量较高，而且因为用药剂量少，所以可以多次促排取卵，一般会用微促排卵方案促排出6个卵子以上用于做试管婴儿。
微促排卵方案也叫做温和刺激方案，是试管婴儿超促排卵方案中的一种。一般是在进行试管婴儿时，注射较少的药物，获取较少的卵泡。下面就为大家具体介绍微促排卵方案能促排几枚卵子：
1.微刺激方案与其它方案相比，治疗周期相对较短，使用促排卵药物总剂量较小，所以促排后卵子数量较少在1-3枚左右；
2.对于年轻卵巢功能较好，又不行影响到卵巢功能的患者，使用微促排卵方案可以获得最多8-9枚的卵子；
3.虽然微刺激方案单次取卵数量较少，只有1-3枚，但因为可以多次促排取卵，所以最终获得的卵子数量一般在6枚以上。
计划做试管婴儿的家庭最关心的问题莫过于：我的成功率有多少？
其实这是一个非常难回答的问题，因为每个人的年龄、身体状况都是各不相同的，而这些都会影响到试管婴儿成功率。小编为大家总结了一些经验数据去判断成功率，因为我们相信，每个家庭在做出决定前都应该得到充分的信息。
一、卵子数量
这是泰国试管婴儿成功率的基础。简单来说，技术再高超的试管专家面对“没有卵用”的情况也是巧妇难为无米之炊。女性应该在月经周期的第三天通过超声波仔细检查自己的基础卵泡数量。因为试管婴儿周期使用的促排卵药物无法使你凭空生出卵泡，它们只能支持现有的基础卵泡在促排当月都尽可能的成熟。
二、受精成功率
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受精成功率不是患者能自行判断的，它取决于实验室技术和环境，一般而言，使用第二代试管婴儿技术(ICSI)的受精成功率约70-80%。
三、囊胚养成率
囊胚指的是发育到第5-6天，内部已经出现极化，分化成内胚层和外部滋养细胞的胚胎。能发育到囊胚的胚胎首先说明其质量好，发育潜力好，其次囊胚着床率高。但是，并不是每个胚胎都能发育到囊胚的，在排除患者自身胚胎原因后，好的实验室，才能将约60%的受精卵培养至第5天的囊胚阶段。
四、胚胎遗传问题筛查通过率
泰国试管婴儿一般都会将囊胚进行遗传问题筛查，排除掉那些本身有遗传病的胚胎，这个通过率与女性年龄密切相关。
根据女性年龄段统计：
小于30周岁的女性，胚胎遗传问题筛查通过率约为78%；
31周岁至35周岁的女性，胚胎遗传问题筛查通过率约为65%-70%；
36周岁至40周岁的女性，胚胎遗传问题筛查通过率约为50%-60%；
41周岁至43周岁的女性，胚胎遗传问题筛查通过率约为30%。
那么，按照上面这四点原则，患者如何判断自身试管婴儿成功率呢？
假如你是一名36周岁的女性，你的两边卵巢各有10个左右的基础卵泡，那么推算试管婴儿成功率是：
20个基础卵泡可能最终取得18个卵子；
18个卵子有70%受精，得到13个受精卵；
13个受精卵培养到第5天，可能得到7-8个囊胚；
7-8个囊胚接受遗传学检测，最终可能得到3-4个染色体正常的健康囊胚。
通过卵子数量、受精成功率、囊胚养成率、胚胎遗传问题筛查通过率，患者可以大致判断自身试管婴儿成功率，需要再次强调的是，每个人的身体状况都是不同的，以上数据可以帮助大家评估自身的成功率，但不能100%确定你的成功率。
（本文来自：百度宝宝知道 试管了么）
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