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发布时间:2023-04-24 10:56
导读:总用地面积4.5万㎡、总建筑面积约9万㎡,床位数由原来的50张增长为300张的新院区,中信湘雅麓谷总院将互联网科技、人文化服务、花园式景观进行了高度的融合,处处体现了医院“一
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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#生化妊娠#

“生化妊娠”是指胚胎已经着床,胚胎滋养细胞分泌的HCG已进入母体血液,并达到可在尿或血中检测出的水平;但是之后由于某种原因,胚胎没能持续健康生长就枯萎了,血中的HCG也随之下降。正因为怀孕仅进行到只能通过生物化学方法可以检测的阶段,还没有发展到能用B超检查出孕囊的阶段,所以称“生化妊娠”;如果妊娠持续至B超检查能在宫腔内发现孕囊的阶段,就称“临床妊娠”。

自然怀孕、人工授精或试管婴儿助孕都会遇到生化妊娠。即使没有怀孕困难的女性,一生也可能会遇上几次。反复生化妊娠一定是有临床意义的,也就是一定有某种病因存在。所以,有必要看看发生生化妊娠的原因。

(1)

胚胎本身有缺陷

由于遗传因素导致染色体数目或结构异常,导致胚胎发育不良。一般认为胚胎染色体异常可能是导致生化妊娠的主要原因,在怀孕前三个月的偶发

早期

流产中,超过

50%的流产原因也是染色体异常。

(2)

卵巢中黄体功能不全

黄体不好导致黄体酮分泌不足,子宫内膜异常,影响胚胎在子宫内的着床。进行试管婴儿助孕的女性,这个顾虑几乎没有,因为一生会给予足够的药物进行黄体支持。

(3)

子宫因素

子宫发育不良、子宫内膜很薄、子宫内膜息肉、子宫内膜结核、宫腔粘连、子宫黏膜下肌瘤等都会影响胚胎的着床。

(4)

外界因素

吸烟(包括吸二手烟)、饮酒、接触化学性毒物、严重的噪声和

振动

、情绪异常波动(愤怒、过喜、过悲或过度惊吓)、高温环境等,可导致胎盘和胚胎损伤,造成生化妊娠或流产。

(5)

疾病或病毒

怀孕前后体内感染细菌或病毒,细菌或病毒会对卵细胞、受精卵、胚胎造成影响,影响其发育,也会造成生化妊娠或流产。

(6)

营养缺乏

可能是一次不知场所的胚胎着床,因为太早,无法确定是不是在输卵管或子宫腔正常位置以外的其他部位,可能因为营养供应不良而生化了。

(7)

母体代谢异常或免疫异常

如多囊卵巢综合征的糖脂代谢异常没有得到纠正。同种免疫和自身免疫异常,都可能是生化妊娠的原因。

偶尔的生化妊娠在某种意义上是一种自然选择。达尔文的进化论告诉我们,适者生存,劣者淘汰,这就是自然界的优胜劣汰选择,人类胚胎也遵循通过遗传、变异和自然选择而不断地进化,擦肩而过的她

/他,物竞天择,不必遗憾。但是,如果反复生化妊娠,也就是说,连续发生3次或3次以上者,最好要从以上7点病因中查找原因,以免身心备受煎熬。

中信湘雅麓谷总院门诊大厅。

中信湘雅麓谷总院航拍图。

中信湘雅麓谷总院开诊仪式。

中信湘雅麓谷总院CCM实验室自动化解决方案。

中信湘雅麓谷总院拥有世界最大的冷冻胚胎库,库存超过62万枚胚胎。

红网时刻5月20日讯

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(记者 刘丹 实习生 邵佳丽 通讯员 洪雷 董雷 张莹)5月20日,中信湘雅麓谷总院正式对外开诊。总用地面积4.5万㎡、总建筑面积约9万㎡,床位数由原来的50张增长为300张的新院区,中信湘雅麓谷总院将互联网科技、人文化服务、花园式景观进行了高度的融合,处处体现了医院“一切以患者为中心”的服务理念。

湖南省政协副主席、九三学社湖南省委主委张大方,九三学社湖南省委副主委李少阳,中信医疗健康产业集团党委书记、总经理、中信湘雅生殖与遗传专科医院董事长韩光聚,湖南省卫健委副主任易露茜等领导出席开诊仪式。中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授和中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈先生莅临中信湘雅麓谷总院开业启动仪式现场,并共同宣布新院正式运营。卢光琇教授表示:此次麓谷总院开业,将让医院站上一个新的历史起点,创造更多的生命奇迹。

活动当天,也是中信集团“走进中信·看见新可能”系列活动在中信湘雅的落地,活动期间,医院将在5月22日.开展卢光琇教授科普讲座,并于5月20日——22日,开展连续3天的大型线上线下同步义诊。

秀“肌肉”:临床与科研齐飞的试管婴儿“旗舰”医院

在中信湘雅的发展历程中,创造了多个全国第一甚至是世界第一,其治疗规模和科研成就在辅助生殖领域拥有举足轻重的地位。

中信湘雅党委书记、院长林戈介绍,截至目前,中信湘雅试管婴儿累计总治疗量达42万余周期,累计助孕出生健康婴儿数超18万个,试管婴儿平均妊娠率达62.3%。患者遍布全球19个国家和地区,40%的患者来自省外。随着麓谷总院的正式投入运行,中信湘雅的患者承载量,将实现“指数级”上升,仅床位数就从原来的50张增加至了300张。

据介绍,截至2021年2月,中信湘雅“三代试管婴儿”移植周期数达14984例;已出生了6850多个健康婴儿,还有1446多个胎儿正在妊娠中。

此外,医院于2015年诞生中国首例“无癌宝宝”后,截至目前,已可针对55种遗传性肿瘤开展遗传咨询、基因检测、产前诊断和植入前遗传学诊断;已有97个家庭选择PGT阻断肿瘤易感基因的传递,涉及26个基因,已有29个“无癌宝宝”顺利诞生。

这一系列数据,彰显了中信湘雅在行业内的领先实力。

随着麓谷总院的重装起航,中信湘雅将在科研与临床等方面迎来新的飞跃。

由卢光琇教授团队于20世纪80年代率先创建的IVF实验室,诞生了我国第一批试管婴儿,目前是国际上每年完成各类IVF-ET及衍生技术周期数最多的IVF实验室之一。

随着新院的建成,中信湘雅IVF实验室不断追踪国际前沿,建立了一系列全新的技术平台:微量/单精子冷冻、卵子冷冻、卵巢组织冷冻、卵子体外成熟、胚胎动态观测等,通过这些新的技术平台,能够为各种不同类型的不孕症患者提供最新的技术服务。同时,实验室为反复治疗失败的患者建立了一套针对性强的技术体系:卵子辅助激活、胚胎辅助孵化、无活动力精子筛选、受精失败检测、精卵结合试验及线粒体移植等,通过这些技术,实验室能够为患者提供有效的诊断和干预。

此外,由于激素检测贯穿IVF辅助生殖诊疗流程,快速、准确、全面的激素检测结果对于科学指导临床决策、提升妊娠成功率具有重要意义。为了给患者提供更精准、有效的激素检测结果,中信湘雅于2020年12月引进罗氏诊断CCM实验室自动化解决方案,并于2021年3月新医院双院运行期间投入使用。通过自动化流水线的应用,整合全面、完善的激素检测菜单,保障了检测结果的准确性,也明显缩短了患者等待检测报告的时间。

秀服务:“互联网+”智慧型医院,无处不在的信息化提升就诊效率

近年来,中信湘雅充分利用“互联网+”技术,使广大患者感受到了更加便捷、更高水平的医疗服务。2019年至2021年3月中信湘雅互联网门诊共接待病友92144人,2年时间就诊人数增长2600%。中信湘雅通过互联网的诊疗服务、护理服务等相关智能诊疗系统建设,让时空上的距离不再成为求子道路上的阻隔。

在这一基础上,中信湘雅麓谷总院在“互联网+医疗”方面进行了范围更广,应用更加便利的升级。医院组建病友服务中心,充分利用信息化手段,打造院前、院中、院后无缝链接的“一站式”病友服务体系。患者来院前提供初诊咨询、预约挂号、来院交通及住宿咨询预约等服务;就诊期间,提供“一站式”全流程服务,包括:现场导诊、分诊、咨询、接待;离院后,提供及时高效的远程咨询服务,包括:就诊过程中的各类问题的电话咨询,备孕前后的主动追踪服务等。

目前,麓谷总院现场门诊、网络门诊、B超影像检查等均能实现微信精准预约。同时实现诊室叫号微信实时追踪,减少病友候诊时间。

此外,麓谷总院未来还将进行数字化建设全面升级,重点推进覆盖全院、全流程的病友服务及临床诊疗管理系统的建设;实现生殖中心历史病历的数字化,建立辅助生殖大数据,进而实现相关智能化服务项目达到医院智慧服务国家五级标准,让医院成为集智能化、信息化、现代化于一体的智慧型医院。

秀颜值:升级“友好型”医院,营造“逛公园”般的就诊体验

中信湘雅麓谷总院总用地面积约4.5万㎡,总建筑面积约9万㎡,堪称我国建筑面积最大的单体生殖中心。

医院引入了多层次的景观布局系统,使院区成为可观赏、可参与、处处是景的花园医院,构建对患者友好、对医护人员高效的花园式生态诊疗环境。同时,医院室内空间设计的基本色彩采用了绿色和原木色,让患者告别紧张,让就诊成为一趟身心放松之旅。

中信湘雅院内设计高度重视病友私密保护。分中心的创新布局模式被植入到建筑语言中,采用“细胞与单元”的规划,院区整体分为生殖中心、遗传中心、影像中心、孕后管理中心(住院楼)等多个独立单元,各单元下以细胞的衍生形态组织为依据,开设相对独立的出入通道,实现病患、医护污物分流,最大程度上保证就诊流程的高效和对患者隐私的保护。

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秀创意:四大网红互动区亮点不断,520“好孕专列”点亮星城

在5月20日开诊活动现场,“生命之光体验馆”“神奇孕育博物馆”“孕育疗愈所”“未来妈妈研习所”四大网红互动体验展馆吸引了所有来访者的目光。通过抚摸生命年轮、从细胞到婴儿感受孕育过程、体验婴儿独有奇妙奶香、聆听胎心感受初为父母的喜悦、AI合成宝宝照预测长相……四大体验馆让置身其中的人感受生命本源力量、体味最初的爱。

四个展馆分别打卡后,可在指定地点抽取礼品券,获得价值180元内分泌抽血检查名额、价值300元的四维彩超……最高的特等奖,包括:中信湘雅助孕治疗优惠券(减免2000元,进周后可使用)+人类干细胞国家工程研究中心脐血干细胞自体储存套餐(价值18000元)+分娩(自然分娩、剖宫产)优惠(价值2000元),满满都是助孕惊喜。

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不仅是现场活动,中信湘雅此次开诊活动,还“贯穿”了整个星城长沙。

于5月18日正式“发车”的长沙地铁2号线中信湘雅“好孕专列”,串起网红长沙的“城市窗口”,五一广场、溁湾镇、长沙火车站、火车南站……通过顶级客流量持续影响星城市民。

此外,在五一广场站2、3号口,中信湘雅倾情打造“声音邮局”,向全城市民收集“爱的声音”。在“中信湘雅好孕专列”展厅现场,扫码关注公众号,还有送福袋活动(包括助孕优惠券及小礼品等),更有车厢快闪“一颗红色幸运星”活动,给幸运市民送福利。

值得一提的是,5月20日当天也是中信集团“走进中信·看见新可能”系列活动在中信湘雅的落地之日。活动期间,医院将在5月22日开展卢光琇教授科普讲座,并于5月20日-22日开展连续3天的大型线上线下同步义诊。

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